【无影灯下】“隐藏”20年的罕见病 在浙毕医院血液内科确诊

近日，浙江省人民医院毕节医院（以下简称“浙毕医院”）血液内科一名反复血尿20余年、就诊省内外多家医院未能确诊的男性患者，经血液内科团队详细诊治后，明确诊断为由阵发性睡眠性血红蛋白尿引发的一种罕见的血液系统疾病。经过对症治疗，患者病情得到缓解。

家住七星关区的55岁患者杨某，20多年前反复出现血尿，呈鲜红色，偶伴尿痛，可自行缓解，起病初期，全家人都以为只是普通的尿路感染，便自行服用抗感染药物治疗。近2年来病情逐渐加重，血尿次数增多，且出现贫血症状，杨某及其家属才意识到问题的严重性。

自此，杨某一家开启了漫长的就医之路，辗转省内外多家医院，接受了包括骨髓穿刺、肾穿刺活检在内的一系列详尽检查，不仅耗费了大量时间和精力，确切的病因也如同石沉大海，始终未能浮出水面。

面对疾病逐渐侵蚀身体的无力感，杨某和其家人陷入焦虑与绝望。

漫长的求医过程不仅带来了沉重的经济负担，更让患者全家人饱受煎熬。但家人的不离不弃、相互扶持，以及对医学不断进步的信念，支撑着他们始终没有放弃寻找治愈的希望。

转机出现在一次偶然的交谈中。杨某一家听朋友提起，浙江省人民医院与毕节市第一人民医院共建国家区域医疗中心后，整体医疗技术实力显著提升。抱着一线希望，他们来到浙毕医院血液内科，开启了新的求医征程。

针对杨某复杂而漫长的病史，浙毕医院血液内科团队高度重视，为他系统性地完善相关检查，包括骨髓穿刺术、骨髓流式细胞免疫荧光分析、骨髓活检术、肾穿刺活检、高敏PNH等检查后，确诊杨某患的是由阵发性睡眠性血红蛋白尿引发的一种罕见的血液系统疾病，这种疾病很难被发现和确诊，需要进行特定的基因检查。

疾病确诊是治疗的关键第一步。

针对患者病情，血液内科团队迅速为杨某制定了治疗方案。核心是应用依库珠单抗进行补体抑制治疗，并结合细致的康复指导。经过一段时间的精心治疗，杨某的病情得到控制，生活质量也明显提高。

“虽然这二十年真的很难，充满了波折和辛酸，但幸运的是，我最终在浙毕医院血液内科找到了值得信赖的专家团队，确诊了这个‘隐藏’多年的罕见病。现在尿清透了，头也不昏了，身体也不乏力了，精神状态也好了，我的生活正逐渐回归正轨，真的很感激！”杨某感慨道。

·余华 供稿·

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