【无影灯下】罕见纯红再障患者的生死逆转

近日，浙江省人民医院毕节医院（以下简称“浙毕医院”）血液内科团队，成功诊断并治愈一例罕见“纯红细胞再生障碍性贫血”（Pure Red Cell Aplasia, PRCA）患者。

目前，患者已康复出院。

疾病突袭，诊断之路一波三折

定居于毕节市七星关区、现年57岁的男性患者张先生（化名），5年前开始出现面色苍白、头昏、乏力、活动后心慌气短等症状，并逐渐加重。辗转于省内外多家医院求医，多次完善骨髓穿刺等检查均考虑为“营养性贫血”，均予以输血对症治疗。无针对性病因的治疗，病情一直未有好转。5年来，张先生靠反复输血维持生命，重度贫血导致患者体能严重下降，生活不能自理，长期卧床，饱受疾病折磨的张先生身体和精神承受着巨大痛苦。

抽丝剥茧，精准排查锁“元凶”

5个月前，张先生再次因极重度贫血（血红蛋白28g/L）合并重症肺炎就诊于浙毕医院呼吸与危重病医学科。

针对患者极重度贫血情况，血液内科医生进行急会诊。只见张先生满头白发，面容晦暗，骨瘦如柴，吐字艰难地向医生诉说着5年来的漫漫求医路与忍受着疾病折磨的痛苦。

以浙江省人民医院派驻专家、浙毕医院血液内科业务主任、主任医师齐海燕，浙毕医院血液内科副主任（负责行政工作）、副主任医师余华为组成的专科团队，凭借丰富的临床经验，敏锐地意识到这并非普通的贫血病例。团队迅速为患者安排了全面的实验室检查：骨髓穿刺及活检、流式细胞术检测以及相关自身抗体和病原学检查。检查结果印证了专家的初步判断：患者骨髓涂片显示，粒细胞和巨核细胞系统增生正常，但唯独“红系成熟障碍”，同时外周血网织红细胞计数极低，结合一系列排除性诊断，最终确诊为“获得性纯红细胞再生障碍性贫血”。

“纯红再障是一种骨髓选择性衰竭疾病，通俗讲，就是骨髓这个‘造血工厂’里，专门生产红细胞的生产线‘停工’了，导致体内红细胞极度缺乏，而其他血细胞的生产基本正常。其病因复杂，可能与免疫异常、病毒感染、胸腺瘤或某些药物有关，诊断需要像侦探破案一样，排除所有其他可能性，精准找到根源。” 针对患者病情，余华解释说。

多学科协作（MDT），制定个体化治疗方案

明确诊断后，立即启动血液内科、输血科、影像科等多学科会诊（MDT）。针对该患者病情，血液内科专科团队没有采用传统的单纯输血支持疗法，而是决定从根本上“重启”患者的红细胞造血系统。经过缜密讨论，团队为患者量身定制了以“免疫抑制治疗”为核心的个体化综合治疗方案。

治疗初期，在输血科的大力配合下，为患者提供了精准、安全的红细胞输注，稳定生命体征，为后续治疗赢得宝贵时间。随后，应用免疫抑制剂，并密切监测药物浓度和疗效，及时调整用药方案。

治疗过程并非一帆风顺，期间，团队密切监测着任何可能的感染迹象和药物副作用，护理团队也给予精心的人文关怀和健康指导。

令人欣喜的是，治疗数周后，患者的血红蛋白浓度开始稳步上升，对输血的需求逐渐减少直至脱离。

出院后，张先生长期在血液内科门诊进行随诊及调整治疗方案，在最近的一次复查中，血红蛋白已上升至137g/L。

“是浙毕医院的专家们给了我第二次生命，谢谢你们没有放弃，找到了我的病因并治好了我的病！”从长期卧床到生活完全自理，张先生不禁感慨。

健康科普：

什么是纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）？

纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是一种以骨髓红系造血细胞选择性减少或缺失为特征的贫血疾病，血常规表现为外周血红细胞减少，而白细胞及血小板正常。其病因包括先天性或获得性。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血为较罕见的遗传性贫血疾病，多见于婴幼儿，与核糖体基因突变相关，临床表现常为贫血，伴先天畸形（如拇指畸形、心脏缺陷），需长期激素或输血治疗，约10％-20％的患者可自发达到缓解，约70％的患者经过治疗可达到完全缓解或治愈，但仍存在复发倾向，可进展为骨髓衰竭或恶性肿瘤，干细胞移植为唯一根治方法，做好遗传咨询和产前诊断为主要预防方式。

获得性纯红细胞再生障碍性贫血常与胸腺瘤，病毒感染（如细小病毒）、药物（免疫抑制剂），自身抗体或血液系统恶性肿瘤（淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等）相关，以反复贫血为主要临床表现，解除病因后其免疫抑制治疗反应较好，约30％-50％患者可长期缓解。避免感染，提高免疫力，尽早发现及治疗原发疾病可作为主要预防方式。

·杨锐/文·

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