【健康科普】远离地中海贫血,筛查先行
2024-12-11
1.患了地中海贫血,会有什么症状?
浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华表示,地中海贫血常分为轻型、中间型、重型β型和重型α型。
轻型一般无明显症状或轻微贫血症状,不影响日常生活。中间型可有头昏、乏力、心悸等症状,且生长发育会稍受影响,伴黄疸和脾脏轻度肿大。
重型β型出生数月后,即可出现贫血症状,进行性加重,需定期输血治疗。重型α型胎儿多在宫内死亡或出生后不久死亡,存活者需长期输血维持生命。
2.地中海贫血,不止贫血而已!
头大、额部隆起、两眼向下凹陷、鼻梁塌陷……你是否了解过这一类孩子,他们像长期营养不良,且由于长期贫血,骨骼变大,他们面部也会发生巨大的变化。这些,都是因为地中海贫血……
浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华
很多人都听说过“地中海贫血”,但对它的了解却不多。据浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华介绍,地中海贫血,又称为“海洋性贫血”,是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。
“地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,男女发病概率均等,假如父母的染色体上携带这种异常基因,后代就有可能患地中海贫血病。”
夫妻双方都没有地中海贫血,他们的下一代将不会患上地中海贫血;若夫妻双方有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,下一代有1/2的概率不携带地中海贫血,有1/2的概率为地贫基因携带者,但不会有重型地贫儿出生;若夫妻双方均为同种类型的地贫基因携带者,每次怀孕,下一代有1/4的概率是不携带地中海贫血基因,1/2的概率是地贫基因携带者,另有1/4的概率是中重度地贫儿。
余华介绍,地中海贫血常分为轻型、中间型、重型β型和重型α型。轻型一般无明显症状或轻微贫血症状,不影响日常生活。中间型可有头昏、乏力、心悸等症状,且生长发育会稍受影响,伴黄疸和脾脏轻度肿大。重型β型出生数月后,即可出现贫血症状,进行性加重,需定期输血治疗。重型α型胎儿多在宫内死亡或出生后不久死亡,存活者需长期输血维持生命。
“目前地中海贫血常用的治疗方法为输血治疗,去铁治疗及切除脾脏等治疗方法。造血干细胞移植是目前临床上根治重型β珠蛋白生成障碍性贫血的唯一办法。”余华说,做好产前基因筛查,是预防地中海贫血最好的方法。夫妻有生育计划的,建议找专业的医生进行咨询。
3.地贫基因携带者能否生育小孩?
浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华指出,地中海贫血的患者能否生育下一代,有两个考虑因素。
一是取决于母亲的疾病严重程度能否承担生育风险;二是要做好产前基因筛查来判断孩子是否健康。
4.地中海贫血怎么治?
浙江省人民医院毕节医院肾内科副主任、副主任医师余华:目前地中海贫血常用的治疗方法为输血治疗,去铁治疗及切除脾脏等治疗方法。造血干细胞移植是目前临床上根治重型β珠蛋白生成障碍性贫血的唯一办法。
来源:天眼新闻
[审稿:陈 勇 核稿:周文波 责编:韩婷]